La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Asimismo, puede producir un estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis.

¿Qué causa la hipercolesterolemia?

Sin duda se trata de un trastorno genético y está causado por un defecto en el cromosoma 19. Además, se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Cuando el niño hereda el gen de ambos padres el nivel de colesterol es mucho más grave

Ese defecto hace que el cuerpo no sea capaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. De ahí los altos niveles de colesterol LDL.

¿La hipercolesterolemia produce síntomas?

Es muy posible que durante los primeros años no se sufran síntomas. Una vez que aparecen, lo que nos puede poner sobre aviso es:

  • Depósitos de grasa en la piel de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
  • Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).
  • Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria.
  • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
  • Tener llagas en los dedos de los pies que no curan con facilidad.
  • Problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

El médico realizará un examen físico para observar la presencia de tumores cutáneos o depósitos de colesterol. Asimismo, le hará preguntas sobre sus antecedentes familiares en lo que se refiere al colesterol y a los problemas cardiovasculares.

Una vez analizado el riesgo, se debe realizar un análisis de sangre para determinar el nivel de lípidos.

Otros exámenes que se pueden realizar son: estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL: o una prueba genética para detectar la anomalía asociada.

¿Tiene tratamiento la hipercolesterolemia?

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de enfermedad coronaria. Normalmente, cuando el gen está heredado de uno de los padres, con los cambios en la dieta y un tratamiento farmacológico, se puede controlar la hipercolesterolemia.

Los cambios en el estilo de vida que le pedirá el médico son:

  • Cuidar la alimentación. Es la primera medida antes de pasar a los medicamentos. Se debe reducir la grasa. Para ello se debe comer menos carne de res, pollo, cerdo y cordero; cambiar los productos lácteos enteros, por los desnatados; no consumir grasas trans; reducir el consumo de yemas de huevo y vísceras.
  • Bajar de peso en caso de sufrir sobrepeso.
  • Realizar ejercicio de forma habitual.

Si tiene dudas sobre lo que puede o no consumir, le aconsejamos consultar con un nutricionista para que le ayude a cambiar sus hábitos alimentarios.

Una vez que se ha comprobado que los cambios en los hábitos de vida no han reducido los niveles de colesterol, se puede pasar a administrar medicación. Existen varios tipos de fármacos; su médico le indicará cuáles son los más adecuados para su caso concreto.

Todos estos cambios y tratamientos ayudarán a reducir la posibilidad de sufrir un ataque cardíaco.

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