El test de ADN-lc es una prueba de cribado prenatal que permite evaluar el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna. No es un test diagnóstico, por lo que un resultado positivo debe ser confirmado con una prueba invasiva.
Este test analiza el ADN libre circulante (ADN-lc) presente en la sangre materna, compuesto mayoritariamente por ADN materno y, en un menor porcentaje (10-12%), por ADN placentario.
Actualmente, es el método de cribado más preciso para la trisomía 21 (Síndrome de Down), con una alta sensibilidad también para las trisomías 18 y 13. Sin embargo, el cribado de microdeleciones y otras aberraciones cromosómicas no está recomendado.
Consideraciones previas a la realización del test
- Debe contar con asesoramiento pre y post-test realizado por profesionales especializados en genética prenatal.
- Se requiere un consentimiento informado firmado por la gestante, de acuerdo con la Ley 41/2002 y la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica.
- No es una prueba de elección si existen anomalías morfológicas detectadas en la ecografía del primer trimestre o si la translucencia nucal es mayor de 3,5 mm.
- No debe realizarse antes de la ecografía del primer trimestre, ya que su interpretación depende del contexto clínico.
¿Cuándo no está indicado el test de ADN-lc?
Existen situaciones en las que el test no es la opción más adecuada, y se debe valorar directamente una prueba invasiva diagnóstica como amniocentesis o biopsia corial.
Malformaciones fetales asociadas a anomalías cromosómicas
Si en la ecografía se detectan alteraciones altamente asociadas con cromosomopatías, se recomienda directamente una prueba invasiva, en lugar del test de ADN-lc. Algunas de estas anomalías incluyen:
- Holoprosencefalia
- Onfalocele
- Megavejiga
- Canal atrioventricular
- Hernia diafragmática congénita
- Translucencia nucal > 3,5 mm
Gemelo evanescente
El test no está indicado en embarazos en los que ha habido un gemelo evanescente en cualquier momento de la gestación, independientemente del tiempo transcurrido desde la pérdida. Se ha demostrado que la contaminación del ADN del gemelo desaparecido puede persistir al menos 15 semanas tras su muerte, lo que alteraría la fiabilidad del resultado.
Gestaciones múltiples de más de dos fetos
Este test solo está validado en embarazos únicos y gemelares, con datos más limitados en estos últimos. No se recomienda en gestaciones con más de dos fetos debido a la dificultad para interpretar los resultados.
Ovodonación o embriones sin material genético de la gestante
Es necesario verificar con el laboratorio si el test puede realizarse en gestaciones por ovodonación o embriones sin ADN de la madre biológica, tanto en gestaciones únicas como gemelares.
Interpretación de los resultados
El resultado del test debe analizarse dentro del contexto clínico de la gestante y en conjunto con otras pruebas médicas.
- Resultado negativo: Si el test indica bajo riesgo y la ecografía del primer trimestre es normal, el riesgo de que el feto tenga una de las anomalías analizadas es extremadamente bajo.
- Resultado positivo: Si el test indica alto riesgo, se debe confirmar con una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial), según la anomalía sospechada.
Dado que es una prueba de cribado, un resultado negativo no garantiza al 100 % la ausencia de anomalías. De igual forma, un resultado positivo no confirma el diagnóstico, sino que indica una alta probabilidad de que el feto presente una alteración cromosómica.
Fiabilidad del test en diferentes situaciones
Gestaciones gemelares
El test de ADN-lc es preciso para la detección de trisomías 21, 18 y 13 en embarazos gemelares, aunque se debe informar a la paciente de que los datos en estos casos son más limitados.
Casos en los que el test no proporciona resultados
En el 1-2 % de los casos, el test puede no generar un resultado concluyente.
- En estos casos, se recomienda realizar una ecografía detallada para descartar malformaciones asociadas a cromosomopatías.
- Si la ecografía es normal, se puede repetir el test, con una tasa de éxito del 50-60 % en el segundo intento.
- Si el test vuelve a fallar, se debe valorar la realización de una prueba invasiva, dependiendo del contexto clínico.
El test prenatal no invasivo de ADN-lc es una herramienta de cribado de alta precisión para la detección de trisomías 21, 18 y 13. Sin embargo, su interpretación debe realizarse siempre dentro del contexto clínico, y los resultados positivos deben confirmarse con pruebas invasivas.
Aunque es una prueba muy fiable en embarazos únicos y gemelares, no está indicada en ciertas situaciones, como gemelo evanescente, malformaciones fetales sospechosas de anomalías cromosómicas o gestaciones múltiples con más de dos fetos.
Antes de realizar el test, es fundamental contar con asesoramiento genético y firmar el consentimiento informado, garantizando que la gestante comprenda el alcance y las limitaciones de la prueba.
Si tienes dudas sobre si este test es adecuado para tu embarazo, consulta con un especialista en medicina fetal para recibir la mejor orientación.
Bibliografía
- ANEXO A LA GAP CRIBADO Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE ANOMALÍAS GENÉTICAS 2017
- DECÁLOGO DEL TEST DE ADN-LC EN SANGRE MATERNA PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL (2020)
- Autoras: María del Mar Gil Mira, Belén Santacruz Martín, Francisca S. Molina García y Katy de Paco Matallana.
