{"id":2139,"date":"2024-07-25T13:44:50","date_gmt":"2024-07-25T11:44:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.viamedsalud.com\/universomama\/?p=2139"},"modified":"2025-03-18T16:27:17","modified_gmt":"2025-03-18T15:27:17","slug":"informacion-sobre-el-test-prenatal-no-invasivo-para-el-calculo-de-riesgo-de-cromosomopatias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.viamedsalud.com\/universomama\/estoy-embarazada\/pruebas-medicas-durante-el-embarazo\/informacion-sobre-el-test-prenatal-no-invasivo-para-el-calculo-de-riesgo-de-cromosomopatias\/","title":{"rendered":"Informaci\u00f3n sobre el test prenatal no invasivo para el calculo de riesgo de cromosomopat\u00edas"},"content":{"rendered":"\n<p>El <strong>test de ADN-lc<\/strong> es una prueba de cribado prenatal que permite evaluar el riesgo de ciertas anomal\u00edas cromos\u00f3micas a partir de una muestra de sangre materna. <strong>No es un test diagn\u00f3stico<\/strong>, por lo que un resultado positivo debe ser confirmado con una prueba invasiva.<\/p>\n\n\n\n<p>Este test analiza el <strong>ADN libre circulante (ADN-lc)<\/strong> presente en la sangre materna, compuesto mayoritariamente por <strong>ADN materno<\/strong> y, en un menor porcentaje (10-12%), por <strong>ADN placentario<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente, es el <strong>m\u00e9todo de cribado m\u00e1s preciso para la trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down)<\/strong>, con una alta sensibilidad tambi\u00e9n para las <strong>trisom\u00edas 18 y 13<\/strong>. Sin embargo, el cribado de microdeleciones y otras aberraciones cromos\u00f3micas <strong>no est\u00e1 recomendado<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Consideraciones previas a la realizaci\u00f3n del test<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Debe contar con asesoramiento pre y post-test<\/strong> realizado por profesionales especializados en gen\u00e9tica prenatal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Se requiere un consentimiento informado firmado por la gestante<\/strong>, de acuerdo con la <strong>Ley 41\/2002<\/strong> y la <strong>Ley 14\/2007 de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>No es una prueba de elecci\u00f3n si existen anomal\u00edas morfol\u00f3gicas<\/strong> detectadas en la ecograf\u00eda del primer trimestre o si la translucencia nucal es <strong>mayor de 3,5 mm<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>No debe realizarse antes de la ecograf\u00eda del primer trimestre<\/strong>, ya que su interpretaci\u00f3n depende del contexto cl\u00ednico.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>\u00bfCu\u00e1ndo no est\u00e1 indicado el test de ADN-lc?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Existen situaciones en las que el test <strong>no es la opci\u00f3n m\u00e1s adecuada<\/strong>, y se debe valorar directamente una prueba invasiva diagn\u00f3stica como <strong>amniocentesis o biopsia corial<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Malformaciones fetales asociadas a anomal\u00edas cromos\u00f3micas<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Si en la ecograf\u00eda se detectan alteraciones altamente asociadas con cromosomopat\u00edas, <strong>se recomienda directamente una prueba invasiva<\/strong>, en lugar del test de ADN-lc. Algunas de estas anomal\u00edas incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Holoprosencefalia<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Onfalocele<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Megavejiga<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Canal atrioventricular<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Hernia diafragm\u00e1tica cong\u00e9nita<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Translucencia nucal > 3,5 mm<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Gemelo evanescente<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>El test <strong>no est\u00e1 indicado<\/strong> en embarazos en los que ha habido un <strong>gemelo evanescente<\/strong> en cualquier momento de la gestaci\u00f3n, independientemente del tiempo transcurrido desde la p\u00e9rdida. Se ha demostrado que la <strong>contaminaci\u00f3n del ADN del gemelo desaparecido puede persistir al menos 15 semanas<\/strong> tras su muerte, lo que alterar\u00eda la fiabilidad del resultado.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Gestaciones m\u00faltiples de m\u00e1s de dos fetos<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Este test <strong>solo est\u00e1 validado en embarazos \u00fanicos y gemelares<\/strong>, con datos m\u00e1s limitados en estos \u00faltimos. No se recomienda en gestaciones con <strong>m\u00e1s de dos fetos<\/strong> debido a la dificultad para interpretar los resultados.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Ovodonaci\u00f3n o embriones sin material gen\u00e9tico de la gestante<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Es necesario verificar con el laboratorio si el test puede realizarse en <strong>gestaciones por ovodonaci\u00f3n o embriones sin ADN de la madre biol\u00f3gica<\/strong>, tanto en gestaciones \u00fanicas como gemelares.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Interpretaci\u00f3n de los resultados<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>El resultado del test debe analizarse <strong>dentro del contexto cl\u00ednico<\/strong> de la gestante y en conjunto con otras pruebas m\u00e9dicas.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Resultado negativo:<\/strong> Si el test indica <strong>bajo riesgo<\/strong> y la ecograf\u00eda del primer trimestre es normal, el riesgo de que el feto tenga una de las anomal\u00edas analizadas es extremadamente bajo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Resultado positivo:<\/strong> Si el test indica <strong>alto riesgo<\/strong>, se debe <strong>confirmar con una prueba invasiva<\/strong> (amniocentesis o biopsia corial), seg\u00fan la anomal\u00eda sospechada.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Dado que es una <strong>prueba de cribado<\/strong>, un <strong>resultado negativo no garantiza al 100 % la ausencia de anomal\u00edas<\/strong>. De igual forma, un <strong>resultado positivo no confirma el diagn\u00f3stico<\/strong>, sino que indica una <strong>alta probabilidad<\/strong> de que el feto presente una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Fiabilidad del test en diferentes situaciones<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Gestaciones gemelares<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>El test de ADN-lc es <strong>preciso para la detecci\u00f3n de trisom\u00edas 21, 18 y 13 en embarazos gemelares<\/strong>, aunque se debe informar a la paciente de que los datos en estos casos son m\u00e1s limitados.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-medium-font-size\"><strong>Casos en los que el test no proporciona resultados<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>En el <strong>1-2 % de los casos<\/strong>, el test puede no generar un resultado concluyente.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>En estos casos, se recomienda realizar una <strong>ecograf\u00eda detallada<\/strong> para descartar malformaciones asociadas a cromosomopat\u00edas.<\/li>\n\n\n\n<li>Si la ecograf\u00eda es normal, se puede <strong>repetir el test<\/strong>, con una tasa de \u00e9xito del <strong>50-60 %<\/strong> en el segundo intento.<\/li>\n\n\n\n<li>Si el test vuelve a fallar, se debe valorar la <strong>realizaci\u00f3n de una prueba invasiva<\/strong>, dependiendo del contexto cl\u00ednico.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>El <strong>test prenatal no invasivo de ADN-lc<\/strong> es una herramienta de cribado de <strong>alta precisi\u00f3n para la detecci\u00f3n de trisom\u00edas 21, 18 y 13<\/strong>. Sin embargo, su interpretaci\u00f3n debe realizarse <strong>siempre dentro del contexto cl\u00ednico<\/strong>, y los resultados positivos deben confirmarse con pruebas invasivas.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque es una prueba muy fiable en embarazos \u00fanicos y gemelares, <strong>no est\u00e1 indicada en ciertas situaciones<\/strong>, como gemelo evanescente, malformaciones fetales sospechosas de anomal\u00edas cromos\u00f3micas o gestaciones m\u00faltiples con m\u00e1s de dos fetos.<\/p>\n\n\n\n<p>Antes de realizar el test, es fundamental contar con <strong>asesoramiento gen\u00e9tico<\/strong> y firmar el <strong>consentimiento informado<\/strong>, garantizando que la gestante comprenda el alcance y las limitaciones de la prueba.<\/p>\n\n\n\n<p>Si tienes dudas sobre si este test es adecuado para tu embarazo, consulta con un especialista en medicina fetal para recibir la mejor orientaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>ANEXO A LA GAP CRIBADO Y DIAGN\u00d3STICO PRECOZ DE ANOMAL\u00cdAS GEN\u00c9TICAS 2017<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>DEC\u00c1LOGO DEL TEST DE ADN-LC EN SANGRE MATERNA PARA DIAGN\u00d3STICO PRENATAL (2020)<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Autoras: Mar\u00eda del Mar Gil Mira, Bel\u00e9n Santacruz Mart\u00edn, Francisca S. Molina Garc\u00eda y Katy de Paco Matallana.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El test de ADN-lc es una prueba de cribado prenatal que permite evaluar el riesgo de ciertas anomal\u00edas cromos\u00f3micas a partir de una muestra de sangre materna. No es un test diagn\u00f3stico, por lo que un resultado positivo debe ser confirmado con una prueba invasiva. 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